肿瘤专题服务牵头组织拟定分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则首个中国专家共识 关健
浏览次数:613   发表时间:2018年08月21日

国家人口健康科学数据共享服务平台肿瘤转化医学专题服务

联合多家机构共同组织制定

分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识

 

相关文章-1 基因组时代分子遗传检测涉及的重要的法律和伦理问题,已发表在《中国医学伦理学杂志》

相关文章-2 分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识,已发表在《中华医学杂志》

 

医学遗传学涉及人体自身的遗传信息,与人的家庭、社会生活关系密切,由诞生之日起就伴随法律和伦理的争论。近期,在5位院士的指导下国家人口与健康科学数据共享服务平台肿瘤转化医学专题服务发起,联合中国医师协会遗传医师分会、中国医师协会病理医师协会、全军临床病理学研究所、《Journal of Bio-X》和《中国医学伦理学》杂志共同组织40余位专家组成专家组(详见附专家共识制定专家组名单)完成的“分子遗传学基因检测送检和咨询规范和伦理指导原则2018中国专家共识”发表于《中华医学杂志》。在基因组时代,分子遗传学基因检测涉及哪些伦理问题?面对走向商业化的基因检测,如何规范其应用和发展?肿瘤转化医学专题服务负责人北京协和医院教授关健就这些问题在健康报进行了分析和解读。以下分享健康报全文。

 

基因检测需伦理把关

北京协和医院  关健

随着分子生物学技术的发展和转化,特别是全外显子测序(wholeexome sequencing, WES)和全基因组测序技术(whole genome sequencing, WGS)(以下统称为基因组测序)的迅速应用,个性化的医学时代似乎已经到来。基因组测序为医学研究和临床诊疗带来了前所未有的机遇和成果。如医学研究中的疾病机制(罕见病的分子特征探索和筛选)、疾病生物标记物、药物筛选(新药研发)药物基因组学等;临床诊疗工作中罕见遗传疾病的筛查和诊断,以及与肿瘤预后和用药选择相关的生物标记物检测等。自 2007 年直接面对消费者的基因检测(direct- to-consumergenetic tests,DTC gt)首次商业化以来,其应用迅速发展。但分子遗传学涉及人体自身的遗传信息,与家庭、社会生活关系密切,加之检测技术及其应用发展的限制,由此引发的相关伦理问题有待重视。

数据共享涉及的信息安全如何保障

互联网对分子遗传学发展的影响巨大,且具有双重性。互联网促进数据传送、共享和整合,从而助推了人类健康和医药研发。基因组测序的序列信息是个性化医疗的数据基础,全基因组信息数据与健康体检档案、临床诊疗记录的共享和整合,是促进个体个性化预防和治疗的基础。对于医学研究来说,基因型和表型数据大规模的共享和整合,能够促进精准医学研究,探索疾病分子遗传机制和医药研发,研究领域的科学家迫切需要基因组测序信息的共享。但互联网的互联互通也增加了个人遗传信息泄露和数据安全的隐患。

基因组测序使涉及隐私的信息提高到人体的全部遗传信息,利用目前可用的分析技术,结合检测特定的基因型和染色体核型,可能有机会逆向识别个体。遗传信息泄露可能引起基因歧视,对个体寻找工作、购买保险造成不利影响。为了“充分保护公众不受歧视,减轻他们对歧视可能性的担忧,从而使个人能够利用基因测试、技术、研究和新疗法”,美国在2008年制定了遗传信息不歧视法案。

此外,互联网的全球互通网络存在群体遗传资源的泄露隐患。大规模的群体测序遗传信息数据泄露,涉及国家安全。因此,在研究中保障原始数据安全,处理好数据共享和遗传资源管理之间的关系是大规模人类基因组研究面临的挑战。基因组测序数据的共享,需要处理好医学研究数据共享需求与保障被检测者隐私,以及个体、群体数据安全双重安全保障的关系。

基因检测商业化过程中如何履行知情同意

在基因组测序技术的应用领域中,安全隐患最大的是 DTC gt 商业检测,其问题集中反映在知情同意方面。法律和伦理均要求接受检测者在检测前的知情同意过程中被充分告知,特别是不利和风险。如对于基因组测序,告知内容不仅包括基因组测序检测和咨询的目的、功能,更应该充分告知技术和遗传信息解释方面存在的限制和缺陷。然而,目前的 DCT gt 商业广告只注重引起消费者对基因测试的兴趣,在其宣传和检测前咨询中,消费者被告知的更多是进行基因检测的好处。而且,其检测前的知情同意履行也可能存在严重瑕疵,对基因检测技术的限制和检测结果的解释,以及临床诊疗发展的有限性等往往告知不充分。

我国现有的法规或规章制度更多地是规范基因检测和诊断的技术,对商业化基因检测的行业准入、送检申请和结果解释,以及解读人员的资格要求等,缺乏规定和要求。目前,绝大部分检测机构出具的所谓研究报告更多只是数据,不是检测报告的结果。实际上,临床检查检测结果应该针对目的检测有具体的结论,或者所提供数据的结论是显而易见的。而要提供送检、基因检测结果的解释和解读,以及其后续的医疗支持、诊疗方案的制定等,只能依靠相关专业的临床医生。为此,需要对这些医生进行专科技术的定期培训和继续教育,培训的内容应涉及分子遗传学、生物信息技术和分析等。最新发表于《中华医学杂志》的“分子遗传学基因检测送检和咨询规范和伦理指导原则 2018 中国专家共识”,或能为相关机构和领域的人员提供一定的参考和指导,并为上级部门制定相关规定提供一定的参照依据。

DTC gt公司向消费者提供的健康相关信息和遗传系谱测试信息的科学性和有效性曾引起争议。国际上,美国食品药品管理局(Food anddrug administration, FDA)2010南宣布对DTC gt进行管制。2015年2月, 美国FDA只允许有限的DTC gt市场化。澳大利亚国家卫生和医学研究委员会 2012 年也警告消费者对DTC gt应保持谨慎。目前,我国对医疗机构中(包括孕前&产前检查)的临床诊疗用基因检测管理也很严格,尚未允许 WES 和 WGS 应用在临床诊疗工作。但DTC gt市场发展迅速,需要加强对DTC gt的监管。在没有专门的法律法规的情况下,DTC gt 分子遗传检测及咨询造成损害,接受检测者可以根据相关法律法规如民法总则和侵权责任法来维护自己的民事权益。

对于偶然发现的信息披露怎样做到恰当性

高通量检测技术及其分析大大提高了疾病相关遗传异常信息的发现,包括偶然发现,但基因检测技术不是万能的。以 WES和 WGS为例,其检测结果与人体实际结果仍有一定差异。而且,在能检测到的海量的基因序列信息中,我们能够解释和解读的遗传信息量极少。医学发展有限,即使是已查明致病基因和预期致病基因,但临床上可能仍没有有效的干预或治疗方法。在这种情况下,给接受检测者反馈或披露信息,特别是对一些到成人或老年时才发病的一些疾病信息,除了引起焦虑和绝望感,可能没有任何意义,也违反医学伦理学的受益原则。而致病基因的检测也有引起过度医疗的嫌疑。如乳腺癌筛查基因 BRCA1&BRCA2,有家族性遗传倾向,基因检测对肿瘤风险预测的兴起,使得行预防性乳腺切除手术的人很多。事实上,乳腺癌的发生和发展是需要时间的,过早地切除乳腺对患者的生活包括婚姻都有不利影响,且浪费了卫生资源。

遗传信息反馈问题总体而言应该遵循隐私保护、知情同意和保护患者利益等伦理原则。对于已经成为临床检测的目的基因,如一些单基因遗传疾病,依照临床诊疗工作的相关法律法规履行告知等法定义务。如果对患者造成损害,需承担医疗损害侵权责任。非检测目的基因的偶然发现,临床上没有反馈或披露的法定义务。医学研究的伦理审核和知情同意相对规范,研究的目的基因本身通常具有不确定性,建议在知情同意书中对偶然发现明确不返回研究结果,除非是已经明确并有利于优化受试者的临床诊疗方案的信息。

需要强调的是,应该重视基因遗传信息的不知情权和自主权。之前我们都更多地关注接受检测者的知情同意权,忽视了接受检测者及其家属对于包括偶然发现在内的疾病相关遗传信息的不知情权。事实上,在医学研究和临床诊疗过程中,不知情权与知情同意权、拒绝权、随时退出权利等,本质上都是尊重个体的自主权。

 

分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识

《分子遗传学基因检测送检及咨询规范与伦理指导原则》共识制定专家组

   顾问专家组成员(按姓氏汉语拼音排序)陈润生(中国科学院生物物理研究所,中国科学院院士),金力(复旦大学生命科学院,中国科学院院士),郎景和(中国医学科学院北京协和医院妇产科,中国工程院院士),刘彤华(中国医学科学院北京协和医院病理科,中国工程院院士)

   指导专家组成员(按姓氏汉语拼音排序):卞修武(陆军军医大学第一附属医院病理科,中国科学院院士),陈杰(中国医学科学院北京协和医院病理科),丁彦青(南方医科大学南方医院病理科),梁德生(中南大学湘雅医院产前诊断中心),刘俊涛(中国医学科学院北京协和医院妇产科),吴建新(首都医科大学首都儿研所生物化学研究室),王明旭(西安交通大学公共卫生学院),邬玲仟(中南大学遗传教研室)

    指南制定专家组(按姓氏汉语拼音排序)蔡昱(云南财经大学伦理学教研室),崔全才(中国医学科学院北京协和医院病理科)笪宇威(首都医科大学宣武医院神经科),葛平江(广东省人民医院耳鼻咽喉科),关健(中国医学科学院北京协和医院),关明(复旦大学附属华山医院中心实验室),杭兴宜(艾吉泰康生物科技(北京)有限公司),郝娜(中国医学科学院遗传室),廖世秀(河南省医学遗传研究所),刘冰(中华医学会杂志社),刘惠军(天津医科大学心理学研究所),刘善荣(海军军医大学附属长海医院实验诊断科),管宇宙(中国医学科学院北京协和医院神经科),晋红中(中国医学科学院北京协和医院皮肤科),韩冰(中国医学科学院北京协和医院血液科)、贺建新(首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科),戚庆伟(中国医学科学院北京协和医院妇产科),申培红(郑州大学附属肿瘤医院病理科),佟晓光(中国医科大学附属第一医院妇产科),汪斌超(广东省人民医院肺癌专科),魏伟(北京康旭医学检验所),吴鹏(诺亚瑞康生物工程技术(北京)有限公司),杨啸林(中国医学科学院基础医学研究所),徐辉(中国医学科学院北京协和医院科研处),袁芳(首都医科大学天坛神外研究所),张雷(北京肿瘤医院),张智(博奥生物集团有限公司转化信息研究院),赵炜明(哈尔滨医科大学生化教研室),钟巍(中国医学科学院北京协和医院呼吸科)

  *通讯作者:关健,100730,北京,北京协和医学院&中国医学科学院北京协和医院国家人口与健康科学数据共享服务平台临床中心(协和)& 病理科;Email:gjpumch@126.com;卞修武,40038,重庆,陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院病理科,Email:bianxiuwu@263.net

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